Spina bifida ne demek bununla başlayalım …
Hamileliğin 22. ve 28. günleri arasında nöral tüpün yetersiz kapanması sonucu oluşan konjenital ,kompleks ve çoğunlukla lezyon seviyesine göre motor kaybı, duyu kaybı, mesane ve barsak problemlerine neden olan kronik bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır.Başka bir ifade ile söyleyecek olursak da spinal kord malformasyonu olup omurilik yapısının oluşumunda meydana gelen kapanma defekti ile karakterize bir hastalık grubudur.Kapalı (okülta) Spina bifida türünde nöral dokular ve vertebral açıkta olmayıp ,cilt sağlam olup, hipertrikoz ya da hiperpigmentasyon gibi kutanöz belirtilerin olduğu tiptir.Açık (aperta) olanında ise; meningeal yapıların veya nöral elemanların açıkta veya bir kese içinde olduğu tiptir.
Detaylara girmeden önce birkaç ufak dipnottan bahsedelim o zaman.
En yaygın nöral tüp defekti miyelomeningosel (meningomiyolosel) olup ; artık spinal kord dışarıya doğru keseleşmiş olup, nöral doku ve meninks artıkları posterior defektten dışarıya doğru taşma (herniye olma) durumuna gelmiştir. Anensefali denilen bir durum vardır burada ön nöral tüpün kapanmasındaki yetmezliğe bağlı olarak ortaya çıkan beyin, kafatası ve kafatası derisinin büyük bir kısmının olmaması ile karakterize nöral tüp defektidir.Böyle doğan çocukların beyinlerinin ön kısmı olmayıp genellikle de kör, sağır ve bilinçsiz doğup acı hissi denilen duruma da sahip olmazlar.Bebekelerin çoğu doğumda yaşamazlar arya birkaç saat içinde kalp ya da solunum durması gibi sebeplerden yaşamlarını yitirirler. Ensafalosel; ön nöral tüp nöralizasyonu sırasında oluşan kapanmadaki yetersizliktir .Sıklıkla olguların yarısında hidrosefali gözlenir. Serebrospinal sıvının aşırı salgılanması , akış yolunun tıkanması veya geri emiliminin bozulması gibi durumlarda ventriküllerde veya subaraknoid aralıkta aşırı miktarda bu sıvının birikmesi durumuna denir.Bu biriken sıvı ventikülleri genişleterek beyin dokusunun incelmesine ve yeni doğanlarda neurocranium’u oluşturan kemiklerin de birbirinden ayrılmasına sebep olur.Ek olarak tüm hidrosefalilerin %50’si foramen magnum ve 4. ventrikül tıkanıklığı ile oluşuyor.
O zaman başlayalım…
Spina Bifida Okülta ; Gizli spina bifida olarak bilinir.En hafif formudur hastalığın. Meninkslerde herniasyon durumu mevcut değildir.Olguların %90 ‘ından fazlasında termal sinüs, gamze şeklinde çukurlaşma, hemnagiom, lateral kleft ve lipom gibi anormallikler görülür. Spinal kord hasarı gelişmediği için tedavi gerektirmeyebilir.
Meningosel; En az rastlanan tür olup meninks kesesinin oluşan defekti içinden nöral elemanları içermeden çıkıntı yapması durumudur.
Miyelomeningosel; Açık Spina bifida olarak bilinir.Bu hastalık grubunun en ciddi formu olup en sık da görülen tipidir.Sorun olarak nöral tüpün arka bölümünde kapanmada yetersizlik vardır. Spinal sinirler ve sinir kökleri kemik ve duradaki geniş arka defektten fıtıklaşmıştır. Açıklığın cerrahi ile kapatılamaması enfeksiyon nedenidir.Sıklıkla lumbosakral bölgede görülür.Kızlarda erkeklere oranla 7 kat daha fazla görülür.
Bahsedilen nöral tüpten birazcık konuşalım .
Tüpün üst uç kısmı beyin içinde gelişirken alt ucu ise spinal kord içinde gelişir.Alt uç normalde embriyonik yaşamın 26. gününde kapanır.Nöral tüpün önündeki açıklık embriyonel hayatın 25. gününde arkadaki açıklık ise 28. gününde kapanır.Bu dönemde gelişen malformasyonlara nörülasyon defektleri denir. Spina Bifida’da meydana gelen anormallikler deri, kemik , meninks ve nöral dokuyla birliktedir.Eğer sadece deri ,kemik ve dural meninksleri içeriyorsa meningosel olarak adlandırılırken bu durum nadir olup kıllanma veya doğum lekesi şeklinde kendini gösterir.Spina bifida sistikada, deri ,dura ve spinal kord etkilenimi vardır ve miyelomeningosel olarak adlandırılır.Spina bifida lezyonlarının %80 lik bölümünü oluşturur.
Peki spina bifidaya neden olabilen faktörler?
- Maternal folik asit veya vitamin eksikliği
- Ailede spina bifida öyküsü olmak
- Hamilelikte diyabet (preeklampsi)
- Epileptik nöbetleri olan anneler
- İlk trimesterde maternal ateş durumu
Genetik geçişli bir hastalık olması bakımından spina bifidanın ilk doğum sonrasında ikinci kardeşte görülme olasılığı 20’de 1 iken ,bu risk üçüncü doğumda daha da artar ve 10’da 1’e yükselir.Bundan sonraki doğumlarda da ihtimal 4’te 1’e yükselir.
Miyelomeningosel hastalarında fonksiyonel seviyelerden bahsedecek olursak birazcık…
- T12 ve yukarısında kalça ve aşağısında hareket yoktur.
- L1-L2 ise seviye dizler ve aşağısında hareket yoktur.
- L3-L4 de değişken derecelerde hamstring ve quadriceps kas zayıflığı mevcuttur.
- L4-L5 ise değişken derecelerde dorsifleksiyon (ayak bileğini yukarıya doğru çekme) kas zayıflığı vardır.
- S1 planlar fleksiyon(dorsi flksiyon zıddı) kas zayıflığı vardır.
- S2 ve aşağısında ise parmaklarda zayıflık ve ayak deformiteleri mevcuttur.
Ayrıyaten T12 ve üstü lezyonu olan hemen hemen bütün hastalarda skolyoz vardır.
Spina Bifida’da Fizyoterapi ve Rehabilitasyon
Nöral tüp defekti olan çocuklarda esas amacımız, çocuğun nörolojik kısıtlılıkları çerçevesinde normal gelişimi sağlamak ve mümkün olan en yüksek bağımsızlık seviyesine ulaştırmaktır.Burada anne-çocuk-terapist işbirliği büyük önem arz eder.
- Deformite ve kontraktür gelişimini önlemek
- Duyusal fonksiyonların kazandırılması
- Mesane-barsak problemlerinin önlenmesi
- Propriyosepsiyonun arttırılması
- Transfer aktivitelerinin öğretilmesi
- Bağımsız mobiliteyi kazandırmak (yürüme veya TS kullanımı ile)
Neonatal dönemde pasif egzersizler ,germe egzersizleri,pozisyonlamalar,deri bakımı ve aile eğitimi büyük önem taşır.Bu dönemde sıklıkla görülen deformiteler talipes ekinovarus (TEV) ve kalça dislokasyonudur. Tedavisinde de sıklıkla düzeltici splintlemeler ve seri alçılama kullanılmaktadır.
Okul öncesi dönemde ise; üst ekstremitelerini kullanarak koltuk değneği veya baston yardımıyla mobilitelerini sürdüren bu yaş grubu çocuklarda üst ekstremize kas gruplarının kuvvetlendirilmesi önem arz eder.Oturma pozisyonunda çocuğun desteklenmesi de ayrıca önemlidir.Algı ve öğrenme güçlüğü yaşarlar.Görsel takip yoktur, yer-zemin algısı kötüdür, üst ekstremite fonksiyonları kötü ve lateralizasyon zayıftır.Bu çocuklar 18-24 ay civarında ayakta durmaya başlarlar.
Okul çağındaki çocuklarda ise ; TS kullanım becerilerini arttırma konusunda gerekli destek sağlanmalıdır.Koltuk değneği veya baston kullanan hastalarda güvenli düşme ve düşme sonrasında tekrar ayağa kalkma eğitimi verilmesi gerekmektedir.Gövde kontrolü ve simetrik postürün devamlılığı sağlanmalıdır.Özellikle hidrosefaliye bağlı şant kullanımı olan çocuklarda şanta bağlı birçok sıkıntı ile karşılaşılabilir özellikle de şant değişimi sonrasında yoğun bir fizyoterapi ihtiyacı doğabilir hasta adına.
Adölesan dönemine gelecek olursak eğer; burada yaşanan en önemli sorunlar sosyal ve emosyonel yetersizliklerdir.Özellikle ortez kullanımına bağlı olarak oluşan derideki bası yaralarını (dekübit ülserleri) kontrol etmeyi öğrenmelidirler .Eğer çocuk TS kullanıyorsa yarım saatte bir kalçaları üzerindeki basıyı rahatlatmak amacıyla pozisyon değişikleri de önem teşkil edecektir.
Yetişkin döneminde ise; En önemli sorunlar sosyal izolasyon ve obezitedir. Günlük yaşam becerilerinin sürdürülebilmesi adına mobilite ve denge becerileri konusunda rehabilitasyon önem arz edecektir.
